为贯彻落实党的二十届三中全会精神，推进高水平对外开放，推动“中国经验”积极参与全球罕见病问题的解决，2025年5月24日-25日，由中国罕见病联盟、全国罕见病诊疗协作网办公室等主办，国际罕见病研究联盟（IRDiRC）、中华医学会罕见病分会等协办，联合中外40余家机构共同举办的“2025年罕见病国际交流会（IRDCC）”在海南海口隆重举办。

今年2月，中国、巴西、法国等21国共同发起世界卫生大会（WHA）罕见病决议，指出全世界预计有3亿患罕见疾病的人群，呼吁会员国加强覆盖罕见病群体的卫生服务。这是第一份指出罕见病群体面临具体挑战的联合国文件。中国成为发起方之一，基于多年来对罕见病防治工作的重视，中国罕见病联盟积极沟通国家相关部门和机构，也参与了此项工作的落实。

在全球日益关注罕见病群体的趋势下，本届大会以“共建人类卫生健康共同体”为主题，汇聚1000余位海内外罕见病基础研究、临床诊疗、政策保障、医药产业、患者服务等领域的专家、研究人员深入研讨，为线上线下的数万名罕见病患者、爱心人士等带来全球罕见病领域最前沿的成果与经验，多方共绘罕见生命的美好未来。

会议现场

中外携手直面罕见病难题

国际舞台传递“中国新声”

近年来，随着全国罕见病诊疗协作网不断扩大、罕见病药品被持续纳入国家医保目录等，我国罕见病防治与保障工作正取得初步成果，越来越多的罕见病群体实现“有药可及”。不久前，国务院批复同意《加快推进服务业扩大开放综合试点工作方案》，明确指出“支持符合条件的医疗机构依法申请进口临床急需、罕见病药品和医疗器械”，并对海南省的罕见病医疗服务工作进一步规划了具体方向。本届大会正是基于这一趋势在海南举办，开幕式上，多位嘉宾围绕罕见病事业的发展进行了重要论述。

中国罕见病联盟副理事长兼秘书长、北京协和医院院长、中华医学会罕见病分会主任委员张抒扬代表主办单位首先致欢迎辞，向海内外参会嘉宾表示诚挚感谢，期待通过大会搭建罕见病领域的跨国多方合作平台，推动“中国方案”与“全球智慧”持续融合，推动罕见病问题的解决。

张抒扬

世界卫生组织（WHO）驻华代表处驻华代表Martin Taylor在视频致辞中，特别强调持续创新、全民健康覆盖(UHC）在罕见病工作中的重要作用，并高度肯定了中国近年来在罕见病患者保障等方面的卓越成就，避免SMA等罕见病群体因病致贫，为其他国家提供了充分经验。他希望各国在UHC路线图中优先考虑罕见病，“健康公平始于最脆弱的人”，期待各国携手支持罕见病医药创新，实现全球团结，共同保护每一位罕见病患者。

国家卫生健康委医政司医疗管理处处长马旭东代表国家卫健委为大会致辞，热烈祝贺本届大会的召开，强调国家卫健委对提升各级医院的罕见病诊疗能力高度重视，在扩大全国罕见病诊疗协作网医院的基础上，积极构建罕见病医疗质控体系，已建设国家罕见病质控中心和20余家省级罕见病质控中心、50余家地市一级罕见病质控中心，全面保障罕见病医疗质量安全，推进各级医院的罕见病规范诊疗；今后将进一步强化疾病早筛和预防，分类提升罕见病诊治水平，推进多部门的综合施策，提高罕见病药械供应保障能力。

马旭东

海南省卫生健康委员会党委书记、主任李文秀代表海南省卫健委向到会嘉宾表示热烈欢迎，指出海南已建立罕见病分级诊疗和质控体系，发挥自贸港优势，与国内多家罕见病领域的顶尖诊疗团队、医院合作，吸引跨国药企落地海南，成为链接国内外罕见病诊疗平台的重要高地，在罕见病临床研究、创新药应用等方面取得突破性进展，为全国罕见病诊疗贡献力量。

随后，海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区管理局局长傅晟介绍了乐城先行区的积极探索，在党中央、国务院的大力支持下，乐城全面落实国家赋予的各项特许政策，已基本实现医疗技术、装备、药品与国际先进水平的三同步，成为国际创新药械进入中国市场的重要通道。

开幕式由中国罕见病联盟执行理事长、全国罕见病诊疗协作网办公室副主任李林康主持。中国罕见病联盟自2018年成立以来，已成为国内罕见病领域链接政府、医疗、科研机构、产业、高校等相关方和广大患者、患者组织的重要枢纽，并积极培训罕见病医学人才，提升基层罕见病诊疗能力。

李林康

目前国内对罕见病研究的科研资金、人力投入仍有不足，为鼓舞更多国内医疗、科研人员在罕见病领域攻坚克难，在国际学术平台展示“中国力量”，中国罕见病联盟联合多方发起首届“创质力-罕见病研究基金项目”，开幕式上2025年度入选名单公布，14个申报课题目分获不同等级的资助。该项目结合本届大会构建的国际学术交流平台，期待推动中国罕见病诊疗与科研的新锐力量在国际舞台崭露头角。

多方协力同启国际合作新篇章

全球智慧共绘罕见病防治蓝图

本届大会的主论坛以“智慧交融，洞见未来”为主题，由国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院党委书记张国君和国际罕见病研究联盟（IRDiRC）主席Dr.DavidPearce共同担任主持。国内外多位嘉宾分享了团队近期取得的前沿突破，阐述了罕见病领域开展国际合作的必要性与美好前景，呼吁全球各界携手为解决罕见病的复杂挑战而持续努力。

中国科学院院士，四川省医学科学院党委副书记、院长，电子科技大学医学院院长杨正林主讲“中国希望：罕见病研究的国际协作网络与科研进阶密码”，介绍了自身团队在罕见眼病致病机制探究上的突破性成果，并探索基因治疗与其他治疗方法相结合，提升治疗效果，已经进入临床转化阶段；同时，团队研发的AI辅助罕见病诊疗平台，让大规模病例筛查成为可能，有力推动了基层医院罕见病诊断能力的提升；随着国际协作网络的构建，罕见病临床研究多中心配合更为高效，有助于更多罕见病创新治疗方案的研发。

国际罕见病研究联盟（IRDiRC）主席Dr.David Pearce主讲“国际经验：罕见病与未诊断疾病的动态演进——诊断技术革新与治疗策略进展”，分享了针对罕见、未确诊的疑难疾病，全球不断涌现的诊断方法与治疗手段，为与会者带来多角度启发。他同时欣慰地表示，中国近年来在罕见病医药创新方向上正在成为国际舞台上日益重要的参与者，今后IRDiRC将不断增进与中国罕见病联盟、中国医疗科研团队的合作，助力全球罕见病从业者携手带来更多罕见病问题的解决方案。

Dr.David Pearce

北京协和医院院长、中华医学会罕见病分会主任委员、中国罕见病联盟副理事长兼秘书长张抒扬教授主讲“中国方案：中国罕见病研究转化体系建设”，系统介绍了多年来构建的以患者为中心、全方位、多视角研究罕见病全过程的“协和模式”，创新开设整建制实体化罕见病专科病房，将罕见病患者的确诊时间从4年减少到4周，并通过一站式、多学科诊疗等模式，将治疗费用降低90%。基于中国人口基数大的特点，国内在罕见病临床研究的患者招募上效率不断提升，相较国外有显著优势，未来有望在罕见病防治领域为人类健康事业做出更大贡献。

国际罕见病联盟（RDI）战略参与经理Debra Bellon主讲“国际协作：全球卫生视角下的罕见病优先策略-共筑公平包容新未来”，分享了今年WHA罕见病决议通过的背景及过程，强调决议指出的“罕见病全球行动计划”对于确保可持续的罕见病解决方案、提高罕见病患者的公平性并实现全民健康覆盖至关重要，由此进一步阐述了罕见病领域在医药产业发展、国际协作网络构建等方面的广阔前景。

海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区管理局局长傅晟主讲“中国窗口：罕见病的全球化挑战与乐城应答”，在多项特许政策的支持下，目前乐城先行区已经引进45款用于罕见病治疗的国际创新药品，多款填补国内治疗空白，2025年起特医食品引进政策正式落地，同时在基因治疗等生物医学新技术的研发、真实世界数据研究这些方向，基于政策支持也得到充分发展。未来，乐城基于海南自贸港的优势，积极探索国际合作创新模式，期待实现一园区满足全球患者用药。

大会随后以“生命护航，共筑健康”为主题举办了人类卫生健康论坛，由国家卫生健康委罕见病诊疗与保障专家委员会副主任委员、北京罕见病诊疗与保障学会会长赵琨教授和国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院院长王艺教授先后主持，四川大学华西医院罕见病诊疗与研究中心主任、胆道疾病临床与研究中心主任、主任医师程南生，美国麻省总医院肺内科医生、哈佛医学院医学助理教授Amy Dickey，北京病痛挑战公益基金会创始人王奕鸥和Renaud Gabay（嘉雷诺）先生，围绕主题“共建人类卫生健康共同体”，从罕见病诊疗体系、临床研究、患者服务、产业发展等角度，讨论了各相关方如何发挥自身作用、加强协同合作，不断完善罕见病诊疗与保障体系，为全球卫生健康事业的发展持续贡献力量。

24日当晚，大会同期举办“予你（We Together）”海草地公益音乐会，多位医生、患者一展歌喉，尽显不凡才艺，让参会的中外嘉宾，感受到罕见生命的坚韧力量。5月24日-25日期间，2025年罕见病国际交流会共举办1场主论坛、17场分论坛、7场闭门学术讨论会、“罕见病创新展”、“医者之声”专题脱口秀、多学科义诊咨询公益活动等缤纷环节，为全球线上线下参会的各界人士带来一场国际学术盛宴，开启罕见病防治国际合作的新时代。

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